Una mamá que abraza la vida

 

Esta es una entrevista que nace del corazón. Os presento a Ximena García de Lago. La mamá de Ximena. Padece Síndrome de Jacobsen. Esta historia comienza así….

La hija: Ximena nació el día 25 de Octubre de 2013. Sus hermanos nacieron el mismo el día. Beltrán en 2011 y Casilda en 2015. Llegó a una familia grande y muy unida. Fue para todos un regalo. Parecía que todo iba bien.


La madre: Ximena había trabajado para una revista de moda nacional. Dio a luz a su segunda hija. En su interior, a pesar de que nadie le había dicho lo contrario, sentía que algo le pasaba a su hija (intuición de madre) pero no sabía el qué…Ahora junto a su marido Cosme, presiden la Asociación 11q España. Desde que nació Ximena sólo ha llorado una vez.

 


Pregunta: Hola Ximena, ¿Nos podrías explicar qué es el Síndrome de Jacobsen?

Respuesta: Se trata de una enfermedad rara que se caracteriza por la pérdida de un extremo (el distal) del brazo largo del cromosoma 11. Se conoce como Síndrome de Jacobsen en reconocimiento a la genetista danesa Petrea Jacobsen que lo identificó y describió por primera vez en 1973. Está asociado a muchas complicaciones médicas, unas más graves que otras: de corazón, inmunológicas, hematológicas, cognitivas, físicas…

 Hay un 20% de los niños que padecen este síndrome que no llegan a los 2 años de vida debido a complicaciones cardíacas. Ximena padece complicaciones hematológicas pero leve. Lo que más afectado tiene es el desarrollo cognitivo y sobre todo el motor. Estamos trabajando en ello. Tú, bien sabes, que hasta los 5/6 años los niños son verdaderas esponjas y es en lo que estamos totalmente centrados


P: ¿Cómo os enterásteis que Ximena padece Síndrome de Jacobsen?

Cuando nació nadie se percató. De hecho, al poco tiempo, estuvo ingresada por un catarro y tampoco le vieron nada. Con el tiempo fuimos al oftalmólogo por su ojo y tampoco le vieron nada. Pero en mí algo ocurría… Ese sexto sentido que tenemos las madres que intuyes que algo no marcha bien.

Había nacido al tiempo de la hija de una amiga mía. Además por su hermano mayor yo sabía los hitos que tenía que ir adquiriendo. Siendo niña, lo más frecuente es que fuese más rápido.

Empezó a venir una osteópata a casa para estimularle un ojito que se le cerraba. Empezó a decirme que la niña tenía mucha hipotonía. Justo fui al cardiólogo por otro tema y éste, por detrás, llamó a mi pediatra y le dijo que vigilara a mi hija porque se dio cuenta de que había algo raro. El pediatra me derivó a distintos especialistas porque entendió que él no me podía ayudar. Me derivó a la Seguridad Social, al Hospital Niño Jesús, y fue en ese momento cuando se puso en marcha todo.Terminamos en Genética del Hospital La Paz.


P: ¿Qué os supuso tener un diágnóstico?
R: Como yo ya sabía que mi hija tenía algo no tuve ningún bajón. Yo me lo esperaba. El proceso lo viví despacio. Mi crisis la tuve en su momento cuando no sabía que pasaba. Sólo he llorado una vez. Cuando me dí cuenta que Ximena tenía algo y no sabía lo que era. El diágnóstico fue un alivio. Tenemos una hija absolutamente amorosa. Supimos lo que tenía y sin perder un segundo, nos pusimos a trabajar. Aunque antes de saber que Ximena no tenía nada, ya estaba en Atención Temprana. Nos movimos muy rápido. Tenemos un sobrino sin diagnóstico. Les pedimos consejo y nos orientaron en todos los pasos que debíamos seguir.


P: Háblanos de Ximena

R: Ximena tiene Síndrome de Jacobsen pero no es un niña enferma. No está en la cama. Nunca se ha puesto mala. Sólo ha estado ingresada en un hospital por un catarro porque tenía un mes. No es una niña que sufra. Lo importante para mí es que sea feliz, que lo es, y yo trabajar para que sea lo más autónoma posible en el futuro. Va a ser feliz y vamos a poner todos los medios para que lo sea. Va a tener una familia que le apoye en todo. Preferiría que no tuviese este síndrome pero a día de hoy yo no cambio a Ximena por nada del mundo. La tendría una y mil veces.


P: ¿ Qué ha cambiado Ximena en vosotros ?

R: Ximena ha unido más a mi familia y amigos. Relativizas mucho más lo que es un problema de lo que no lo es.  Es brutal lo que se vuelca la gente. Nos ha aportado unas ganas de superación que ves en ella, que es un gozada. Sus hermanos todavía no se han dado cuenta. Beltrán no es consciente y nosotros consideramos que es algo que no debemos contarle porque se le explicará cuando sea mayor, él pregunte y también lo entienda. Con Casilda, su hermana pequeña, juega un montón. Eso me divierte mucho. Son una parejita bastante simpática.


P: Un niñ@ con Síndrome de Jacobsen ¿ qué ayudas necesita?

R: El Síndorme de Jacobsen no tiene tratamiento porque no tiene cura. Falta una parte de cromosoma. Todos los estudios se centran en cómo mejorar la calidad de vida de estos niños y cómo tratar todos los problemas que tenga. El fin es abordar problemas derivados y mejorar, entre otros, su nivel cognitivo. Más que curar es tener todos los medios necesarios para mejorar su nivel de vida. Depende de lo afectado que esté el niño pero en general todos tienen un retraso psicomotor importante.


P: ¿Cuáles son los tratamientos?

R: Necesitan Atención Temprana desde el día uno. Estimulación y fisioterapia. Dependiendo de la Comunidad Autónoma o el hospital que te corresponda hacen o Bobath o Vojta (tipos de fisioterapia neurológica). Necesitan seguimientos médicos continuos: cardiológico, neurológico, hemotalógico, inmunológico, endocrino, genético, oftalmológico, otorrinolaringólogo, rehabilitación, logopeda... El chequeo médico es fundamental para confirmar que todo marcha bien. Tenemos una Seguridad Social muy buena que cubre todas estas valoraciones. Es aquí donde detectaron el síndrome de Ximena, donde ven más niños y coordinan todas las especialidades.

Es cierto que la Atención Temprana también la cubre pero creemos que no es suficiente. Son dos días a la semana, media hora cada sesión de fisioterapia y media hora de estimulación. La pega es que te limita a no poder sumarlo con terapias privadas.

(Siendo conscientes de que nuestros profesionales hacen un trabajo impecable, desde Diario de una Madre Maestra sugerimos que se tenga en cuenta esta necesidad)


P: ¿Cómo nace 11q España?

R: El mismo día que nos dan diágnóstico me puse en contacto con los dos expertos mundiales de la enfermedad. Que además, son súper accesibles. Hay una asociación americana y otra europea. Una delegada española de la europea me puso en contacto con otras familias y me dí cuenta que existía la barrera del idioma.

No hablan Inglés la gran mayoría de familias españolas. Se necesitaba traducir todo porque no llegaba la información bien. No podían ponerse en contacto con los médicos porque no hablaban Inglés. Dí un paso más y pensé que ya que lo hacía por mí, si podía ayudar a más familias, sería genial.

La Asociación 11q España se ocupa de cubrir necesidades que hasta la fecha no eran cubiertas.


P: ¿Qué finalidad tiene la Asociación 11q España?

R: Nace con la intención de apoyar a las familia españolas y también de latinoamérica con Síndrome de Jacobsen de distintas formas: aportándoles una información fiable y actualizada sobre el síndrome en nuestro idioma, aportándole una red de contactos de los afectados, fomentando la investigación y concienciando a la sociedad sobre esta enfermedad rara.

                                                        


P: ¿Qué actividades realiza la Asociación con los fondos recaudados?

R: Organizamos CONFERENCIAS cada dos años donde traemos a expertos en la enfermedad a España. Nos reunimos todas las familias. Por un lado nos conocemos y compartimos experiencias, que ayuda muchísimo. Y por otro lado, los médicos ven a nuestros niños que de otra forma sería imposible. Todo el resto donamos va a INVESTIGACIÓN. En España no se investiga sobre esta enfermedad. El propio Dr. Sixto García-Miñaur, médico en el Hospital Universitario La Paz de Madrid, nos aconsejó que nos uniéramos a toda la investigación que ya se estaba realizando. Tiene mucho más sentido.

Nuestro fin no es becar los tratamientos. Hay otras Fundaciones como Cadetes, Campeones, Inocente Inocente… que se ocupan de esta labor. La Asociación 11q España se ocupa de cubrir necesidades que hasta la fecha no eran cubiertas sobre el Síndrome de Jacobsen.

P: ¿Quiénes son estos médicos?

R: Uno de ellos es de San Diego. Dr. Paul Grossfeld. Cardiólogo . Se ha volcado tanto en esta enfermedad que en su laboratorio ya estudian temas de autismo relacionados con la enfermedad, desarrollo cognitivo, temas hemotológicos. Es el asesor de las tres asociaciones, la americana, la europea y la nuestra. Y dirige el resto de los estudios que se están llevando a cabo.

Y otra es la Dr. Mattina, italiana, que también es quien firma la mayoría de los estudios que se han realizado.


En 2015 también trajimos a  el Dr. Virgil Dalm, que acaba de publicar un estudio inmunológico de la enfermedad. Y este año nos traemos a una experta en temas de comportamiento y cognitivos de niños con Jacobsen, la Dra. Natacha Akshoomoff .

 

 


P: ¿Por qué en España no se está investigando?

R: Los estudios son carísimos. Yo lo entiendo. En España sólo son 20 personas. Para empezar a abrir una línea de investigación se necesita muchísimo dinero, de la que se beneficiarían muy pocos niños. Por eso, creemos que es mejor unificar todos los esfuerzos en todo el mundo y se lleve una línea de investigación.


P: ¿Cuáles son las estadísticas?

R: Hay muy pocos. 1 de cada 100.000. Diagnosticados actualmente en el mundo hay en torno a 250. Tiene que haber muchísimos más sin diagnosticar. Esta enfermedad se diagnostica con una prueba genética que es muy cara y antes no existía. En España sí la financia la Seguridad Social. Anteriormente no la hacían y a día de hoy es la última prueba que te hacen. Previamente pasas por todas las especialidades médicas. Esta prueba es el último cartucho. En muchos países del mundo no es posible. También hay gente mayor que no deben tener diagnóstico. En España, que tengan contacto con nosotros, hay unas 20 personas.


P: ¿ Qué acciones realizáis dentro de la asociación?

R: A lo largo del año hacemos distintas acciones tanto de concienciación como de recaudación de fondos: calendario solidario, maratones, acciones con marcas como las que hemos hecho con Ouibyou y Malababa. Actualmente estas son las que están en marcha:

#YOSOY11Q ’17

Un año más: ¡Arriba las manos! 1 de cada 100.000 personas tiene síndrome de Jacobsen (11q). El 28 de febrero es el día internacional de las #enfermedadesraras y hay que concienciar este mes a 100.000 personas más. ¿Cómo? Subiendo una foto levantando la mano con los hashtags #yosoy11q#sindromedejacobsen#11q#enfermedadrara @11qesorg. Pues eso: Quien apoye a 11q España que levante la mano !!!


MINI PARA 11Q ESPAÑA

La firma Omini ha diseñado unas carteras a favor de 11q España con los estampados de sus últimas colecciones

¡NO TE QUEDES SIN LA TUYA!  Pídela AQUÍ.


La firma Pineapplekids ha creado junto a la diseñadora Tutti Confeti unas ilustraciones solidarias a favor de 11q España. Los protagonistas, personajes con talento que sirvan de inspiración a los niños: Frida Kahlo, John Lennon y Pablo Picasso.

                                                                          Cómprala AQUÍ


P: Ximena, para terminar, dinos una frase….

R: Os digo dos:

No se me ocurre una mejor que la que utilizaron en un vídeo de la fundación Mehuer: Si la vida te da un cambio de rumbo conocerás otros lugares que también pueden ser maravillosos. 

Dedicado a Daniel, María Jesús, Lourdes, Belén, Tamara, Sandra, Jacobo, Rubén, María, Iraide, Sandra, Elena, Iciar, Jokin, Paloma, Ángela, Marina, Christian, Yoan, María, Carmen, Luna y Ximena.

¡Gracias por vuestro coraje y vuestras ganas de vivir!

 

Si queréis saber sobre la Fundación 11q España; quieres hacerles alguna propuesta o colaborar pincha AQUÍ

 28 de Febrero

“Día Mundial de las Enfermedades Raras”

Créditos Fotografía: María Primo de Rivera, Esi Seilern y Victoria Muñoz.

1 comentario

  1. Teo dice: Responder

    No entiendo como una personita puede venir a cambiar mi pensamiento y ver al resto del mundo diferente

Deja un comentario

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.plugin cookies

ACEPTAR